Вагітність – важливий та хвилюючий етап у житті кожної сім’ї. Одним із ключових моментів для майбутніх батьків є впевненість у здоров’ї своєї дитини. Однією з найпоширеніших хромосомних аномалій є синдром Дауна, який можна діагностувати ще до народження. У цьому тексті ми розглянемо, на яких термінах та за допомогою яких методів можна визначити, чи є у майбутньої дитини хвороба Дауна.
Перший триместр: Ранній скринінг
На ранніх термінах вагітності, ще в першому триместрі, майбутні батьки можуть дізнатися про наявність у дитини синдрому Дауна за допомогою спеціальних скринінгових тестів. У період між 11-м та 14-м тижнями проводиться так званий комбінований тест. Цей тест включає ультразвукове дослідження для вимірювання товщини комірного простору плода (товщина складки на задній частині шиї) та аналіз крові матері. Підвищена товщина комірного простору та певні показники в аналізі крові можуть вказувати на підвищений ризик синдрому Дауна.
Другий триместр: Підтверджуючі тести
У другому триместрі, зазвичай між 15-м та 20-м тижнями, проводяться додаткові тести для підтвердження результатів раннього скринінгу. Одним з таких тестів є амніоцентез – процедура, при якій тонка голка вводиться через живіт матері в мішок амніотичний для забору зразка амніотичної рідини. У цій рідині містяться клітини плода, які можуть бути досліджені на наявність додаткових хромосом. Незважаючи на високу точність, амніоцентез пов’язаний з деякими ризиками, такими як викидень, тому проводиться тільки за показаннями.
НІПТ: Безпечний метод діагностики
Сьогодні існує ще один метод, який дозволяє визначити синдром Дауна на ранніх термінах вагітності без ризику для плода. Це неінвазивний пренатальний тест (НДПТ), який можна проводити вже з 10-го тижня вагітності.
НІПТ аналізує фрагменти ДНК плода, що циркулюють у крові матері. Цей метод відрізняється високою точністю та безпекою, оскільки не потребує інвазивних процедур. Однак, незважаючи на високу точність, позитивний результат НІПТ все ж таки вимагає підтвердження за допомогою інвазивних методів.
Діагностика синдрому Дауна у плода можлива на різних термінах вагітності за допомогою різних методів, таких як комбінований тест у першому триместрі, амніоцентез у другому триместрі та неінвазивний пренатальний тест (НДПТ). Кожен із цих методів має свої особливості, переваги та ризики. Важливо пам’ятати, що остаточний діагноз завжди повинен підтверджуватись додатковими дослідженнями. Консультація з лікарем та генетиком допоможе майбутнім батькам зробити усвідомлений вибір та підготуватися до народження дитини.
